Xét Nghiệm Sàng Lọc Tiền Hôn Nhân ( Trước Khi Cưới) 

Xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân được xem là " tuyến phòng thủ" bảo vệ sức khỏe của các cặp đôi trước khi bước vào cuộc sống hôn nhân. Để có một cuộc hôn nhân hạnh phúc, trọn vẹn.  Các cặp đôi nên thăm khám sức khỏe trước khi kết hôn. Việc khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp giảm bớt những gánh nặng và rủi ro có thể xảy ra, góp phần mang đến một cuộc hôn nhân an toàn, suôn sẻ. 

Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân 

Sàng lọc tiền hôn nhân - người lành mang gen là xét nghiệm thực hiện cho bố mẹ trước kết hôn hoặc mang thai. Phương pháp giúp xác định xem bố mẹ liệu có mang đột biến gen gây bệnh nào đó hay không. Xét nghiệm có thể được tiến hành trước hoặc trong khi mang thai. Việc sàng lọc trước sinh sẽ có nhiều lợi thế. Giúp bố mẹ có thêm thời gian lựa chọn và đưa ra quyết định thai sản tốt nhất. 

1. Góp phần xây dựng cuộc sống hôn nhân khỏe mạnh, hạnh phúc 

Sàng lọc tiền hôn nhân cung cấp cho các cặp vợ chồng sắp cưới những thông tin sức khỏe khách quan cần thiết cho tương lai, bao gồm: tiền sử bệnh lý, các yếu tố di truyền, các nguy cơ mắc bệnh. Thông qua kết quả xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân, bác sĩ sẽ tư vấn về tình trạng sức khỏe để cặp đôi có thể nâng cao nhận thức, hiểu biết về sức khỏe của bản thân và bạn đời, biết cách duy trì sức khỏe của bản thân và bạn đời để cùng nhau xây dựng cuộc sống. 

 2. Tránh các bệnh di truyền cho con cái 

Sàng lọc tiền hôn nhân có ý nghĩa quan trọng trong việc giúp phát hiện các rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh đông máu, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hội chứng Marfan, bệnh hồng cầu hình liềm....Có khả năng những bệnh lý này sẽ được truyền sang con cái. Do đó, cần sàng lọc từ đầu để giảm gánh nặng về các bệnh di truyền cho con cái sau này. 

Ai nên xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân

- Cá nhân có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền 

- Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp vợ chồng sắp đăng ký kết hôn 

- Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con từ đó có kế hoạch sinh sản phù hợp 

- Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháo thụ tinh trong ống nghiệm. Nhất là đối với các cặp vợ chồng xin tinh trùng hoặc xin trứng và muốn giữ lại tinh trùng/ trứng của một trong hai người. 

- Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền phổ biến. 

Các hội chứng xét nghiệm tiền hôn nhân phát hiện

Xét nghiệm người lành mang gen bệnh phát hiện nhiều các hội chứng di truyền. Bao gồm hầu hết các hội chứng liên kết với gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và một số hội chứng liên kết với gen lặn trên nhiễm sắc thể X. 

1. Hội chứng liên kết với gen lặn trên nhiễm sắc thể thường 

Đây là các bệnh có cơ chế di truyền mà một đột biến gây bệnh cùng xuất hiện ở cả 2 bản sao của gen thì mới phát triển thành bệnh. Nếu chỉ một trong hai bản sao của gen mang đột biến gây bệnh thì trường hợp này được gọi là người lành mang gen bệnh. 

Nếu cả 2 vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng mang cùng một loại gen đột biến gây bệnh thì người con sẽ: 

- Có 25% khả năng nhận cả 2 gen bệnh ( 1 từ bố, 1 từ mẹ) và được sinh ra với căn bệnh này 

- Có 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh giống với bố mẹ 

- Có 25% cơ hội khỏe mạnh và không mang gen bệnh 

2. Hội chứng liên kết với gen lặn trên nhiễm sắc thể X 

Là bệnh di truyền gây ra do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X, không có vùng tương đồng trên nhiễm sắc thể Y. Vì vậy, chỉ cầ 1 alen lặn đã biểu hiện ra kiểu hình bệnh ở nam giới. 

Nếu mẹ là người lành mang gen bệnh ( gen lặn) liên kết với nhiễm sắc thể X thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh. Trong khi đó con gái sẽ khỏe mạnh nhưng có 50% khả năng mang bệnh. 

Các gói xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân 

1. Gói xét nghiệm VISTA CS 11 

- Xét nghiệm xác định 11 đột biến gây bệnh. Bao gồm: DMD, F9, GJB2, SLC26A4, SMN1, PAH, ATP7B, GAA, GALT, HBA1, HBA2, HBB, CFTR

- Giải trình tự gen đích các exon và một số vùng intergenic và intronic nhằm phát hiện biến thể di truyền gây bệnh 

- Kết quả chỉ rõ biến thể di truyền, bệnh di truyền tương ứng và tỉ lệ gặp phải trong quần thể 

- Loại mẫu: 5ml máu toàn phần ( máu ngoại vi) 

- Thời gian trả kết quả: 30 ngày làm việc 

2. Gói xét nghiệm VISTA CS  172 

- Xét nghiệm xác định 172 đột biến gen gây bệnh thông qua phân tích 9,000 đột biến, 148 genes, hơn 150 bệnh đơn gen. 

- Giải trình tự gen đích nhằm phát hiện biens thể di truyền gây bệnh 

- Kết quả đưa ra các tác nhân/ đột biến di truyền tương ứng từng bệnh cụ thể 

- Loại mẫu: 5ml máu toàn phần ( máu ngoại vi)

- Thời gian trả kết quả: 30 ngày làm việc

 

Một số bệnh đơn gen phổ biến trong xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân

Biểu hiện một số bệnh thường gặp trong xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh giúp phát hiện nhiều bệnh liên quan đến bất thường kiểu hình, trí tuệ và thể chất của trẻ

1. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia 

Là một bệnh thiếu máu di truyền, người bệnh gặp rất nhiều thiệt thòi bởi bệnh khó có thể điều trị khỏi, chủ yếu điều trị bởi phương pháp điều trị triệu chứng suốt đời. 

Bệnh có nhiều biểu hiện từ nặng đến trung bình và nhẹ. Trường hợp rất nặng có thể tử vong trong thai kỳ, nhẹ hoen cần truyền máu và thải sắt thường xuyên/ liên tục. 

2. Bệnh Phenylketonuria ( Phenylketo niệu)

Phenylketo niệu ( PKU) là một rối loại chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao. 

3. Rối loạn chuyển hóa Galactose 

Là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có thể gây tử vong ở trẻ nếu điều trị muộn.

Biểu hiện bệnh: 

- Galactosemia thể cổ điển ( Type I): Biểu hiện bệnh sớm khoảng vài tuần đầu sau sinh : bú kém, tiêu chảy, hôn mê, vàng da 

- Galactosemia Type II: Biểu hiện nhẹ hoen Type I; có thể có triệu chứng đục thủy tinh thể 

- Galactosemia Type III: Đục thủy tinh thể; chậm phát triển thể chất; suy giảm chức năng gan, thận.

Galactose trong sữa ( sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều nay làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan. 

4. Bệnh Wilson ( Rối loạn chuyển hóa đồng)

 Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. 

Bệnh Wilson gây nên do ứ đọng đồng tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương....

5. Bệnh xơ nang ( CF)

Bệnh xơ nang hay còn gọi là u xơ nang, là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy. Bệnh gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi va hệ tiêu hóa. 

- Hệ hô hấp: có thể gây tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng phổi. Ngoài ra, u xơ nang cũng dẫn tới tình trạng viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang thường xuyên. 

- Hệ tiêu hóa: Gây rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy mã tính, phân có mùi hôi. Biểu hiện dễ thấy nhất của tình trạng này là người bệnh ăn nhiều và ngon miệng, song cơ thể không hấp thụ được nên gầy, ít tăng cân. 

Tình trạng bệnh để càng lâu sẽ càng nặng, gây nhiều vấn đề bệnh lý liên quan khác như: Sa trực tràng, bệnh gan, sỏi mật, viêm tụy, tiểu đường ...

6. Teo cơ tủy ( SMA)

Teo cơ tủy ( SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ. 

Các triệu chứng như: vận động khó khăn, giảm trương lực cơ, mất hoặc giảm phản xạ, rung cơ lưỡi cục bộ ...

6. Bệnh câm điếc bẩm sinh

Gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do gen trội hay gen lặn đều có thể dẫn đến điếc. 

Trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi: bé không cử động tay chân, khóc hay phản ứng với những tiếng động lớn bất ngờ. Trẻ từ 3 - 9 tháng tuổi: không phân biệt được tiếng nói của cha mẹ, có tiếng nói nhưng không xác định được hướng của giọng nói. Ngoài ra trẻ không có phản ứng với âm thanh hoặc không có phản ứng khi nghe gọi tên mình. 

Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân uy tín tại Đà Nẵng 

Hiện tại Đà Nẵng, Trung tâm chúng tôi dẫn đầu trong lĩnh vực xét nghiệm Gen di truyền với nhiều nhu cầu xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân ( trước khi cưới). Đây là một bước tiến bộ vượt bậc của loài người để giúp nâng cao chất lượng cuộc sống và giảm thiểu bệnh tật trong khả năng có thể kiểm soát được. Đến với trung tâm chúng tôi, Quý khách sẽ được tư vấn một cách cụ thể, rõ ràng với nhiều ưu điểm nổi bật của trung tâm:

1. Toàn diện

Là xét nghiệm phân tích > 11000 đột biến của 160 genes liên quan 172 bệnh được lựa chọn từ các cơ sở dữ liệu hàng đầu về bệnh học trên thế giới như: HGMD, Clinvar và theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kì ( American Collage of Medical Gennetis adn Gennomics - ACMG) và Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì 

2. Chính xác

Là xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới có độ chính xác >99.9% va độ nhạy >99.9%.

3. An toàn

Xét nghiệm chỉ cần sử dụng mẫu máu ngoại vi hoặc mẫu nước bọt nên an toàn cho bệnh nhân

4. Dải xét nghiệm linh hoạt

Trung tâm cung cấp 2 gói xét nghiệm phát hiện 11 bệnh ( phổ biến ) và 172 bệnh phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng .

DỊCH VỤ CỦA CHÚNG TÔI:

1. Xét nghiệm ADN cha ( mẹ) – con
2. Xét nghiệm ADN ông (bà) – cháu
3. Xét nghiệm ADN anh ( chị) - em
4. Xét nghiệm ADN chú ( bác) - cháu
5. Xác minh ADN danh tính hài cốt
6. Xét nghiệm ADN Cha con thai nhi 
7. Xét nghiệm NST X - Y thai nhi
8. Xét nghiệm NIPT - Sàng lọc dị tật trước sinh
9. Xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân 
10. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia