Xét Nghiệm Tan Máu Bẩm Sinh ( Thalassemia)

Bệnh tan máu bẩm sinh ( Thalassemia) là một trong năm bệnh đơn gen phổ biến tại Việt Nam. Người bệnh Tan máu bẩm sinh gặp rất nhiều thiệt thòi bởi bệnh không thể điều trị khỏi. Xét nghiệm Tan máu bẩm sinh là cần thiết để phát hiện sớm gene bệnh giúp giảm thiểu chi phí điều trị, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. 

Bệnh Tan máu bấm sinh ( Thalassemia) là gì?

Tan máu bẩm sinh ( Thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo hồng cầu. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ người mắc rất cao trên thế giới. Hằng năm có đến 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh ở mức độ nặng - Theo Tổ chức Y tế Thể giới (WHO) thống kê năm 2012. 

Theo thống kê tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương: 

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia

Trong đó có khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh ở mức độ nặng

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. 

Có 2 thể bệnh Thalassemia là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Mỗi thể bệnh cho biểu hiện bệnh khác nhau. Tiêu biểu như thiếu máu, vàng da, chậm phát triển, dậy thì muộn... Hoặc nặng hơn gây phù thai, tử vong trong thai kỳ. 

Mức độ và biểu hiện bệnh Tan máu bẩm sinh ( Thalassemia) 

Bệnh  Tan máu bẩm sinh ( Thalassemia) có nhiều mức độ biểu hiện bệnh khác nhau được chia thành 3 nhóm mức độ: nặng, trung bình hoặc nhẹ. Biểu hiện bệnh không giống nhau phụ thuộc vào loại đột biến, sự kết hợp giữa các loại đột biến. 

Biểu hiện bệnh mức độ nặng

- Thiếu máu nặng, có thể ngay sau khi ra đời 

- Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên sau 10 tuổi, trẻ có các biến chứng tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt. Biểu hiện như biến dạng xương, dậy thì muộn, chậm phát triển....Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân có thêm biến chứng nặng hơn về tim mạch, xơ gan...

Biểu hiện bệnh ở thể trung bình 

- Xuất hiện triệu chứng thiếu máu khi trẻ lớn hơn, 4-6 tuổi mới cần truyền máu

- Nếu không điều trị đầy đủ, người bệnh gặp các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da, suy tim..

Bệnh ở mức độ nhẹ

- Không có biểu hiện về mặt lâm sàng 

- Ở nữ giới khi mang thai hoặc trong kỳ kinh nguyệt, biểu hiện bệnh rõ rệt hơn. Phụ nữ nhận thấy các biểu hiện mệt mỏi, nhợt nhạt, khi xét nghiệm sẽ thấy huyết sắc tố giảm 

Làm sao để biết bạn có mang gene di truyền bệnh Thalassemia? 

Đa số người mang 1 gen bệnh chỉ thiếu máu nhẹ và không có biểu hiện trên lâm sàng. Do đó việc sàng lọc người mang gen bệnh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu. 

Hiện nay có 3 xét nghiệm chính cần được thực hiện để phát hiện bệnh Tan máu bẩm sinh ( Thalassemia):

- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi 

- Điện di huyết sắc tố 

- Phân tích ADN xác định đột biến gen Tan máu bẩm sinh 

Tầm quan trọng của xét nghiệm Tan máu bẩm sinh Thalassemia 

Thống kê bệnh Thalassemia 

Tại Việt Nam, theo khảo sát của Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Có nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen mà không biết, họ kết hôn và sinh con, dẫn tới con sinh ra bị mắc bệnh. Vì vậy việc tầm soát, sàng lọc, phát hiện sớm gen bệnh là điều cần thiết để tư vấn trước sinh với mục đích sinh ra các thế hệ sau khỏe mạnh. 

Bệnh Tan máu bấm sinh là bệnh có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gen, sẽ có ít nhất 25% các con có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Chính vì vậy, xét nghiệm gen Thalassemia nhăm kiểm soát nguồn gen đóng vai trò rất quan trọng trong việc phòng ngừa và tầm soát bệnh, tránh để lại nhiều hậu quả cho thế hệ sau.

Những ai nên xét nghiệm Thalassemia

Tất cả mọi người đều có thể tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh ( Thalassemia) để chủ động trong việc kết hôn, sinh sản. Đặc biệt là các trường hợp sau: 

- Các cặp đôi có kế hoạch kết hôn và sinh con 

- Tiền sử trong gia đình có người bị thiếu máu

- Trẻ em nhẹ yếu, nhẹ cân, lạch to

- Các cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh Thalassemia

- Vợ chồng trước khi kết hôn và sinh con đặc biệt khi có kế hoạch sinh con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm ( IVF)

- Người sống ở vùng cao, kết hôn cận huyết

- Vợ hoặc chồng mang gen Tan máu bẩm sinh 

Địa chỉ xét nghiệm Tan máu bẩm sinh - Thalassemia tại Đà Nẵng?

- Tại trung tâm, toàn bộ máy móc và hóa chất sử dụng trong phòng xét nghiệm đều được cấp chứng chỉ CE IVD, ISO 13485. Đến với chúng tôi, khách hàng được tư vấn chi tiết về dịch vụ xét nghiệm trước khi tiến hành thu mẫu. Kết quả xét nghiệm được bác sĩ chuyên môn cao về Di truyền y học trực tiếp phiên giải. 

- Xét nghiệm thực hiện nhanh chỉ từ 15 phút lấy máu ngoại vi, không ảnh hưởng sức khỏe. 

- Thời gian trả kết quả sau 5-7 ngày làm việc 

- Liên hệ với trung tâm để được tư vấn và và thực hiện xét nghiệm. 

DỊCH VỤ CỦA CHÚNG TÔI:

1. Xét nghiệm ADN cha ( mẹ) – con
2. Xét nghiệm ADN ông (bà) – cháu
3. Xét nghiệm ADN anh ( chị) - em
4. Xét nghiệm ADN chú ( bác) - cháu
5. Xác minh ADN danh tính hài cốt
6. Xét nghiệm ADN Cha con thai nhi 
7. Xét nghiệm NST X - Y thai nhi
8. Xét nghiệm NIPT - Sàng lọc dị tật trước sinh
9. Xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân 
10. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia