Nguyên lý chung

NGUYÊN LÝ CHUNG

Mỗi cá thể bình thường, có 23 cặp nhiễm sắc thể, một được di truyền từ bố, một được di truyền từ mẹ, các nhiễm sắc thể này đồng nhất ở tất cả các tế bào của cơ thể đó.

Trong nhiễm sắc thể có chứa phân tử ADN gồm hai mạch đơn xoắn kép theo chiều dọc, mỗi mạch đơn là một chuỗi nucleotide. Mỗi nucleotide là một tập hợp gồm một nhóm phosphate (P), một đ­ường desoxyribose (S) và một trong bốn bazơ nitơ: Adenine (A), Cytosine (C), Guanine (G) và Thymine (T). Hai mạch đơn kết hợp với nhau nhờ các liên kết hydro hình thành giữa các base nitơ nằm trên hai mạch đơn theo nguyên tắc bổ xung:  Adenine(A) liên kết với  Thymine (T), Cytosine (C) liên kết với  Guanine (G)).

Có thể tóm tắt cấu trúc phân tử ADN theo sơ đồ như­ sau:

 Tính đa hình về cấu trúc đã được xác định tại một số vị trí (locus) khác nhau trên các phân tử ADN, thể hiện ở các điểm như sau:

Mỗi locus có một tập hợp của một trình tự bazơ nitơ được lặp lại với những số lần khác nhau, do vậy, độ dài của tập hợp trình tự bazơ nitơ lặp lại có sự khác nhau giữa các cá thể người khác nhau do số lượng các đoạn lặp là khác nhau.

Ví dụ: tại locus D7S820

Cá thể thứ nhất:  GATA GATA... GATA ® 7 đoạn lặp  GATA

Cá thể thứ hai:   GATA GATA GATA... GATA ® 12 đoạn lặp  GATA

- Khác biệt về trình tự bazơ nitơ trong một đoạn lặp.

Ví dụ: tại locus A, nhiễm sắc thể 18

Ở cá thể thứ nhất đoạn lặp có trình tự:        1 2 3  4  5  6  7 8  9 10

                                                                        - AGACTGCTAG-

Ở cá thể thứ 2 đoạn lặp đó lại có trình tự:        1 2 3  4  5  6  7 8  9 10

                                                                    - AGCCTGCGAG-

Nh­ư vậy tại vị trí số 3 và vị trí số 8 của đoạn thứ nhất đã đ­ược thay thế A bằng C và T bằng G.

Mỗi trạng thái của một trình tự bazơ nitơ lặp lại của một locus được gọi là alen. Locus càng có nhiều alen thì tính đa hình càng cao. Trong một quần thể di truyền, mỗi locus sẽ có số lượng alen khác nhau, mỗi alen thể hiện với các tần xuất khác nhau và tổng tần xuất tất cả các alen của một locus bằng 1. Ví dụ các locus trong hệ Identifiler:

 FGA trên NST số 4 có 16 alen

 D18S51 trên NST số 18 có 14 alen.

 D21S11 trên NST số 21 có 12 alen.

Tuỳ thuộc vào mối quan hệ huyết thống cần xác định, người ta dùng những bộ gen khác nhau để giám định. Với những người còn sống thì phổ biến có 4 bộ gen dùng cho các nhóm trường hợp sau:

1. Các gen trên nhiễm sắc thể thường dùng để xác định trực hệ: bố-con, mẹ-con
2. Các gen trên nhiễm sắc thể giới tính nam, tức nhiễm sắc thể Y dùng để xác định các trường hợp không trực hệ: anh-em trai, chú-cháu trai, bác trai-cháu trai v.v..., các gen này chỉ di truyền theo dòng cha, bố di truyền cho con trai, con trai truyền cho cháu trai,….
3. Các gen trên nhiễm sắc thể giới tính nữ, tức nhiễm sắc thể X, dùng để xác định các trường hợp không trực hệ: chị-em gái, dì-cháu gái, bác gái-cháu gái ..., trong trường hợp này, bố không truyền cho con trai, con trai di truyền 1 nhiễm sắc thể X từ mẹ, trường hợp con gái, được di truyền 1 nhiễm sắc thể X từ bố, 1 nhiễm sắc thể X từ mẹ.
4. Xét nghiệm ADN ti thể (ADN nằm ngoài nhân tế bào) chúng được di truyền theo dòng mẹ.