Xét Nghiệm Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia Tại Đà Nẵng | GENOTECH

Thalassemia là gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh xảy ra do đột biến gen làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp huyết sắc tố (Hemoglobin) trong hồng cầu, khiến hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường.

Người mắc Thalassemia thường bị thiếu máu mạn tính, cơ thể không được cung cấp đủ oxy, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống.

Điều đáng lo ngại là rất nhiều người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, họ vẫn có thể truyền gen bệnh cho con.

Các loại bệnh Thalassemia phổ biến

Alpha-Thalassemia

Bệnh xảy ra khi gen HBA1 hoặc HBA2 bị đột biến.

Đây là dạng Thalassemia khá phổ biến ở người Việt Nam với tỷ lệ người lành mang gen bệnh khoảng 1/22 người.

Mức độ bệnh có thể từ nhẹ đến rất nặng, thậm chí gây phù thai và thai chết lưu.

Beta-Thalassemia

Bệnh do đột biến gen HBB gây ra.

Tỷ lệ người mang gen bệnh tại Việt Nam khoảng 1/32 người.

Trẻ mắc Beta-Thalassemia thể nặng thường phải truyền máu suốt đời và điều trị kéo dài.

Dấu hiệu của bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy theo mức độ bệnh, người mắc Thalassemia có thể xuất hiện các triệu chứng:

• Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt.

• Mệt mỏi kéo dài.

• Chậm phát triển thể chất.

• Vàng da, vàng mắt.

• Gan lách to.

• Biến dạng xương mặt.

• Chậm dậy thì.

Ở thể nặng, trẻ có thể phải truyền máu định kỳ từ rất sớm.

Người mang gen Thalassemia có biểu hiện bệnh không?

Phần lớn người mang gen Thalassemia chỉ mang một bản sao gen đột biến nên hoàn toàn khỏe mạnh.

Nhiều người chỉ phát hiện mình mang gen bệnh khi:

• Làm xét nghiệm tiền hôn nhân.

• Xét nghiệm trước khi mang thai.

• Có con mắc Thalassemia.

• Thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu.

Chính vì không có triệu chứng nên việc sàng lọc gen đóng vai trò vô cùng quan trọng.

Nguy cơ di truyền cho con

Nếu cả bố và mẹ đều mang cùng loại gen Thalassemia:

• 25% khả năng sinh con mắc bệnh.

• 50% khả năng sinh con mang gen bệnh.

• 25% khả năng sinh con bình thường.

Đây là lý do các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen Thalassemia trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai.

Hậu quả của bệnh Thalassemia

Đối với các trường hợp mắc bệnh thể nặng, người bệnh có thể phải:

• Truyền máu định kỳ suốt đời.

• Điều trị thải sắt thường xuyên.

• Theo dõi tim mạch, gan và nội tiết.

• Đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm.

Chi phí điều trị trong suốt cuộc đời người bệnh có thể lên đến hàng trăm triệu hoặc hàng tỷ đồng.

Trong khi đó, việc sàng lọc gen trước hôn nhân hoặc trước sinh có thể giúp phát hiện nguy cơ từ rất sớm.

Xét nghiệm Thalassemia bằng cách nào?

Hiện nay, việc phát hiện người mang gen bệnh có thể thực hiện thông qua:

Xét nghiệm huyết học

• Công thức máu.

• Chỉ số hồng cầu.

• Điện di huyết sắc tố.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đây là phương pháp có độ chính xác cao, giúp xác định chính xác:

• Có mang gen bệnh hay không.

• Loại đột biến gen.

• Nguy cơ di truyền cho con.

Ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

Các đối tượng được khuyến nghị nên xét nghiệm gồm:

• Người chuẩn bị kết hôn.

• Các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con.

• Phụ nữ trước khi mang thai.

• Gia đình có người mắc Thalassemia.

• Người có tình trạng thiếu máu kéo dài chưa rõ nguyên nhân.

Xét nghiệm Thalassemia tại Genotech Đà Nẵng

Genotech Đà Nẵng cung cấp dịch vụ xét nghiệm và sàng lọc gen Thalassemia với quy trình nhanh chóng, chính xác và bảo mật.

Ưu điểm nổi bật

✓ Phát hiện người lành mang gen bệnh.

✓ Đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

✓ Tư vấn di truyền bởi đội ngũ chuyên môn.

✓ Công nghệ xét nghiệm hiện đại.

✓ Bảo mật thông tin khách hàng.

✓ Hỗ trợ lấy mẫu thuận tiện.

Việc sàng lọc Thalassemia trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe bản thân mà còn là bước chuẩn bị quan trọng để xây dựng một gia đình khỏe mạnh và hạnh phúc.

Liên hệ Genotech Đà Nẵng

GENOTECH ĐÀ NẴNG 

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN - DI TRUYỀN

 570 ĐIỆN BIÊN PHỦ - THANH KHÊ - TP ĐÀ NẴNG 

HOTLINE/ ZALO: 0914 999 550

Mở cửa: 8:00 - 17:00 ( Tất cả các ngày trong tuần)